ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

Ημερίδα για τα Σπάνια Νοσήματα

       Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Φίλων και Ασθενών με Σπάνια Μεταβολικά και Ενδοκρινικά Νοσήματα (ΠΑΣΥΦΑΣΜΕΝ), οργανώνει από κοινού με την  Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, το Ερευνητικό Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Υγείας Μητέρας Παιδιού και Ιατρικής Ακριβείας και την Έδρα UNESCO για την Εφηβική Υγεία και Εφηβική Ιατρική, Ημερίδα για τα Σπάνια Νοσήματα, το Σάββατο 13 Απριλίου 2019, από τις 09:00 έως τις 16:00 στο Χωρέμειο Αμφιθέατρο του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία».

Στο πλαίσιο του Συνεδρίου, θα παρουσιαστούν θέματα που αφορούν σε:

• Σύγχρονες αντιλήψεις και κυβερνητική πολιτική για την διάγνωση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων (Νίκος Μανιός)
• Σπάνιες παθήσεις-Εθνικά Κέντρα-Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (Μανώλης Λιάτσης)
• Παιδικά νεοπλάσματα (Αντώνης Καττάμης)
• Σπάνια νοσήματα δυσλειτουργίας β-κυττάρου παγκρέατος (Χριστίνα Κανακά- Gantenbein)
• Η συμβολή νέων τεχνολογιών στην διαγνωστική κλινική γενετική (Ελένη Φρυσίρα)
• Μονογονιδιακά νοσήματα του ανοσιακού συστήματος (Μαρία Κανάριου)
• Νεότερα δεδομένα στη γονιδιακή θεραπεία σπανίων νοσημάτων (Δημήτριος Βλαχάκης)

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Φίλων και Ασθενών με Σπάνια Μεταβολικά και Ενδοκρινικά Νοσήματα (ΠΑ.ΣΥ.Φ.Α.Σ.Μ.Ε.Ν.) ιδρύθηκε τον Νοέμβριο του 2005  από την ανάγκη διερεύνησης του σπάνιου νοσήματος στην Ελλάδα και της διαχείρισης του, σε όλα τα στάδια της εκδήλωσής του από τη διάγνωση έως και την αποκατάσταση. Σκοπός του Συλλόγου είναι αφενός η αναγνώριση των αναγκών των ατόμων που γεννήθηκαν με ένα σπάνιο νόσημα και αφετέρου, η δημιουργία δομών ενταγμένων στο Δημόσιο Σύστημα Υγείας καθώς και η διασύνδεσή τους με τα υπό δημιουργία Κέντρα Αναφοράς στην Ελλάδα και στην Ευρωπαϊκή Κοινότητα. Ο Σύλλογος, επίσης, επιδιώκει να αναδείξει ζητήματα σχετικά με την χορήγηση εξειδικευμένων φαρμάκων και μέσων αντιμετώπισης και παράλληλα να απευθυνθεί στην Πολιτεία, προκειμένου, αφενός να αναδειχθούν και να υποστηριχθούν τα δικαιώματα των ασθενών με Σπάνιο Νόσημα και αφετέρου να γίνει κατανοητό ότι η διερεύνηση, αντιμετώπιση,  στήριξη και αποκατάσταση του πάσχοντος από Σπάνιο Νόσημα, μας αφορά όλους, ως άτομα και ως κοινωνία.

Στην ηλεκτρονική διεύθυνση www.pasyfasmen.gr και στο e-mail [email protected], παρέχονται πληροφορίες και συνεχής ενημέρωση σχετικά με τη λειτουργία και τις δράσεις του Συλλόγου.

Πρόγραμμα Ημερίδας

09.00-10.00  Εγγραφές

10.00-10.15  Χαιρετισμοί

Γ. Χρούσος

Χρ. Κανακά

Ε. Δελένδα

Πρώτη Συνεδρία

Προεδρείο: Γ. Αναστασιάδης

10.15-10.30  Σύγχρονες αντιλήψεις και κυβερνητική πολιτική για την διάγνωση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων, Ν. Μανιός

10.30-10.45  Σπάνιες παθήσεις-Εθνικά Κέντρα-Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, Μ. Λιάτσης

10.45-11.15  Παιδικά νεοπλάσματα, Α. Καττάμης

11.15-11.45  Σπάνια νοσήματα δυσλειτουργίας β-κυττάρου παγκρέατος, Χρ. Κανακά- Gantenbein

11.45-12.15  Η συμβολή νέων τεχνολογιών στην διαγνωστική κλινική γενετική,  Ε. Φρυσίρα

12.15-12.30  Ερωτήσεις

12.30-13.00  Διάλειμμα

Δεύτερη Συνεδρία

Προεδρείο: Δ. Βλαχάκης

13.00-13.30  Μονογονιδιακά νοσήματα του ανοσιακού συστήματος, Μ. Κανάριου

13.30-14.00  Μονογονιδιακά ενδοκρινολογικά νοσήματα, Ν. Νικολαΐδης

14.00-14.30  Νεότερα δεδομένα στη γονιδιακή θεραπεία σπανίων νοσημάτων, Δ. Βλαχάκης

14.30-15.00  Σύγχρονες προκλήσεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων-Το ρυθμιστικό και δεοντολογικό πλαίσιο, αλλά και οι μεθοδολογικές προσεγγίσεις στην επίλυση των προβλημάτων που συνδέονται με την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, Δ. Πανταζής

15.00-15.30  Ερωτήσεις

16.00  Λήξη ημερίδας

Ευρετήριο Συντονιστών-Ομιλητών

• Αναστασιάδης Γιώργος, Παιδίατρος – Μέλος του Ανωτάτου Υγειονομικού Συμβουλίου ΕΟΠΥΥ (ΑΥΣ) – Αντιπρόεδρος Εκτελεστικής Γραμματείας του Ινστιτούτου Επιστημονικών Ερευνών (ΠΙΣ)
• Βλαχάκης Δημήτριος – Επίκουρος Καθηγητής Γενετικής – Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών
• Δελένδα Ελένη – Πρόεδρος ΠΑ.ΣΥ.Φ.Α.Σ.Μ.Ε.Ν
• Κανακά-Gantenbein Χριστίνα – Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας – Διευθύντρια Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Ε.Κ.Π.Α. – Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
• Κανάριου Mαρία – Συντονίστρια-Διευθύντρια ΕΣΥ – Τμήμα Ανοσολογίας – Ιστοσυμβατότητας – Ειδικό Κέντρο & Κέντρο Αναφοράς για Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες-Παιδιατρική Ανοσολογία – Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
• Καττάμης Αντώνης – Καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας – Υπεύθυνος Μονάδας Αιματολογίας-Ογκολογίας – Α΄ Παιδιατρική Κλινική Ιατρικής Σχολής Ε.Κ.Π.Α. – Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 
• Λιάτσης Μανώλης – Παιδίατρος-Ανοσολόγος, Διευθυντής ΕΣΥ – Τμήμα Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας – Ειδικό Κέντρο Πρωτοπαθών Ανοσοανεπαρκειών – Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
• Μανιός Νίκος – Βουλευτής Κυκλάδων ΣΥΡΙΖΑ
• Νικολαΐδης Νικόλας – Παιδίατρος – Α΄ Παιδιατρική Κλινική Ιατρικής Σχολής Ε.Κ.Π.Α. – Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 
• Πανταζής Δημήτρης – Φαρμακοποιός – Διευθύνων Σύμβουλος ΙΦΕΤ Α.Ε.
• Φρυσίρα Ελένη – Διευθύντρια-Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής – Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Ε.Κ.Π.Α. – Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
• Χρούσος Γεώργιος – Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής και Ενδοκρινολογίας – Διευθυντής Ερευνητικού Πανεπιστημιακού Ινστιτούτου Υγείας Μητέρας, Παιδιού και Ιατρικής Ακριβείας, Επικεφαλής Έδρας UNESCO Εφηβικής Υγείας και Ιατρικής Ε.Κ.Π.Α. – Πρόεδρος Ελληνικού Κολλεγίου Παιδιάτρων