Σπάνια νοσήματα: Η αρχή και η συνέχεια

Η διερεύνηση και αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων σήμερα στη χώρα μας, είναι ένα δυσχερές πρόβλημα! Τα σπάνια νοσήματα προσβάλλουν ακόμη και το 6% του πληθυσμού σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης, ενώ 8000 περίπου Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από ένα σπάνιο νόσημα.  

Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων μεταξύ άλλων συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, καρδιολογικών, αναπνευστικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών, νευρομυΪκών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό, συχνά, με γενετική προδιάθεση. Κατά τη γέννηση ή τη παιδική ηλικία μπορούν να παρατηρηθούν ήδη ορισμένες ενδείξεις αυτών των σπανίων νοσημάτων και ορισμένα από αυτά αποτελούν σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών νοσημάτων. Σε ποσοστό άνω του 50%, τα σπάνια νοσήματα εκδηλώνονται στην ενήλικο ζωή, απειλώντας τη φυσιολογική δραστηριότητα του ανθρώπου, ή προκαλώντας χρόνια αναπηρία.

Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από χαμηλό επιπολασμό και μεγάλη πολυπλοκότητα. Για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, όμως ο έγκαιρος έλεγχος πριν την έναρξη των συμπτωμάτων και στη συνέχεια η κατάλληλη αντιμετώπιση και φροντίδα μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο επιβίωσης, να βελτιώσουν τη ποιότητα ζωής ή και να θεραπεύσουν πλήρως το νόσημα. Για τους παραπάνω λόγους, είναι αναγκαία και σφαιρική η προσέγγιση, βάσει συγκεκριμένων και συνδυασμένων ενεργειών, ούτως ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η  πρόωρη θνησιμότητα, που θα έχουν ως αποτέλεσμα τη βελτίωση των κοινωνικοοικονομικών συνθηκών διαβίωσης των ασθενών.

Η εφαρμογή μοριακών τεχνικών και η ουσιαστική παρέμβαση της γενετικής, τεκμηριώνει τη διάγνωση γρήγορα , εύκολα και με ασφάλεια.

Η παθοφυσιολογία πολλών νοσημάτων διευκολύνθηκε και διαφωτίστηκε σε μεγάλο βαθμό από τη πρόοδο της νευροανατομίας. Ο ρόλος του εγκεφάλου και των τμημάτων του έχει , περισσότερο από κάθε άλλη περίοδο στην ιστορία της ιατρικής, διευκρινιστεί. Για παράδειγμα είναι πλέον γνωστό ότι στα βασικά γάγγλια προγραμματίζεται η κινητικότητα, στον ιππόκαμπο οφείλεται η απομνημόνευση και

οι σπάνιοι συνειρμοί, ενώ στις αμυγδαλές του εγκεφάλου ξεκινά ο προσανατολισμός στα ερεθίσματα, η συμπάθεια και η αντίληψη της συγκίνησης.

Για τα περισσότερα νοσήματα υπάρχουν πλήρεις και τεκμηριωμένες περιγραφές, αποτέλεσμα μακρόχρονης και εμπεριστατωμένης έρευνας.

Οι γονείς παιδιών με σπάνιο νόσημα έχουν σήμερα στη διάθεσή τους πηγές πληροφόρησης που είναι εύκολα προσβάσιμες, έρχονται σε επαφή με άλλους γονείς, μέσω συλλόγων που δημιουργούν, ανταλλάσσοντας πληροφορίες και βοηθώντας έτσι στη πληρέστερη περιγραφή του νοσήματος.

Η απουσία ειδικών πολιτικών υγείας και επιδημιολογικών δεδομένων μέσω των οποίων πρέπει να αξιολογούνται και να αποτιμώνται τα νοσήματα, οι συνέπειες της ‘’παθολογίας’’ αυτών των νοσημάτων στη ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και η ελλιπής ευαισθητοποίηση και συνεργασία γιατρών και υπηρεσιών υγείας, καθυστερούν τη διάγνωση και δυσχεραίνουν τη πρόσβαση στη περίθαλψη. Το αποτέλεσμα αυτών είναι οι αυξημένες διανοητικές, σωματικές και ψυχολογικές επιπτώσεις στους ασθενείς και στις οικογένειές τους. Οι αναπηρίες εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες επαγγελματικές, εκπαιδευτικές και κοινωνικές ευκαιρίες.

Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων νοσημάτων που ακόμα δεν έχουν ταυτοποιθεί.

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων, σύμφωνα με τον ΕυρωπαΪκό  Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (www.eurordis.org), είναι τα ακόλουθα:

• Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά έως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
• Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%
• Προκαλούν αναπηρίες, με αποτέλεσμα να υποβαθμίζεται η ποιότητα ζωής των ασθενών, λόγω έλλειψης αυτονομίας.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο, λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στη καθημερινότητα.
• Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
• Είναι πολύ δύσκολη η θεραπευτική διαχείριση εξαιτίας του ότι οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.  

Είναι χαρακτηριστική η Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς (Eurordis 2007) που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα και έδειξε μεταξύ άλλων ότι:

• Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 έως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
• Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς  έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
• Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
• Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.

Είναι ζωτικής σημασίας ο προσυμπτωματικός πληθυσμιακός έλεγχος (screening) για τις σπάνιες παθήσεις, ιδίως διαταραχών του μεταβολισμού και παθήσεων κληρονομικής φύσης. Η διαθεσιμότητα αυτών των «δοκιμασιών», θα καταστήσει δυνατή τη στόχευση για το συστηματικό έλεγχο του πληθυσμού, προφυλάσσοντας τους ίδιους τους ασθενείς, αλλά και τις επόμενες γενιές.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, είναι αναγκαία η θέσπιση νομοθετικού πλαισίου με δημιουργία ειδικευμένων κέντρων έγκαιρης διάγνωσης των σπανίων νοσημάτων, με στόχο την άμεση προσβασιμότητα σε διαγνωστικές δοκιμασίες,  θεραπευτική αντιμετώπιση και γενετική συμβουλή, αναμένοντας στη πραγματικότητα, μείωση του αριθμού νέων κρουσμάτων και ταχύτερη θεραπεία όσων ήδη νοσούν. Η βελτίωση των διαδικασιών για τη διακίνηση- διαθεσιμότητα ορφανών φαρμάκων, αναμένεται να οδηγήσει στη βελτίωση της προσβασιμότητας των χρηστών σε φάρμακα και  βοηθητικά εξαρτήματα.

Ο ρόλος των Παιδιατρικών Νοσοκομείων, στη διερεύνηση και αντιμετώπιση των παιδιών με σπάνιο νόσημα θα είναι ζωτικής σημασίας, γιατί οργανωμένα, μέσω του επιστημονικού δυναμικού που διαθέτουν, θα μπορέσουν να απαντήσουν με σαφήνεια σε όλα τα παραπάνω «σπάνια ερωτήματα», δίνοντας διέξοδο σε όλα τα επιστημονικά αδιέξοδα που υπήρχαν και υπάρχουν έως σήμερα!

1. Συγκεκριμένα προτείνεται: Συντονισμός των δράσεων για τη καλύτερη και ολοκληρωμένη αντιμετώπιση των παιδιών με σπάνιες παθήσεις (ΣΠ), με στόχο την άμεση προσβασιμότητα σε διαγνωστικές δοκιμασίες, τη θεραπευτική αντιμετώπιση, τη γενετική συμβουλή και τη χρόνια παρακολούθηση, αναμένοντας στη πραγματικότητα, μείωση του αριθμού νέων κρουσμάτων και ταχύτερη θεραπεία όσων ήδη νοσούν. Είναι αναγκαία και σφαιρική η προσέγγιση, βάσει συγκεκριμένων και συνδυασμένων ενεργειών, ούτως ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η  πρόωρη θνησιμότητα, που θα έχουν ως αποτέλεσμα τη βελτίωση των κοινωνικοοικονομικών συνθηκών διαβίωσης των ασθενών.
2. Δημιουργία βάσης δεδομένων για τη καταγραφή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις και τήρηση των απαραίτητων κανόνων για την εξασφάλιση του απορρήτου των προσωπικών δεδομένων.
3. Δημιουργία και διάθεση στους ενδιαφερόμενους γιατρούς, ειδικών πληροφοριακών εντύπων (π.χ. διαγνωστικά και θεραπευτικά πρωτόκολλα, οδηγίες-guidelines ορθής ιατρικής άσκησης) για σπάνια νοσήματα. Δημιουργία ιστοσελίδας, για τη διευκόλυνση των γιατρών και των ασθενών.
4. Στενή συνεργασία με όλα τα νοσηλευτικά τμήματα των παιδιατρικών νοσοκομείων της Αττικής καθώς και με τις υφιστάμενες εξειδικευμένες μονάδες και τμήματα που προσφέρουν υπηρεσίες σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Επικοινωνία με νοσηλευτικές μονάδες της Περιφέρειας για την ανταλλαγή πληροφοριών, εντύπων κ.λ.π. Στενή συνεργασία με ενώσεις και συλλόγους ασθενών με σπάνιες παθήσεις, για την ανταλλαγή πληροφοριών, εντύπων και ηλεκτρονικού υλικού. Επιδίωξη εθελοντικής βοήθειας, από πλευράς των συλλόγων και των ενώσεων, για τη καλύτερη εξυπηρέτηση των ασθενών. Διευκόλυνση των οικογενειών των ασθενών με τη παροχή πληροφοριών για τις διαθέσιμες ιατρικές υπηρεσίες στη περιοχή τους , για το νόσημα του παιδιού τους. Διευκόλυνση των οικογενειών των ασθενών με τη παροχή πληροφοριών για επιδόματα, επιτροπές κ.λ.π. Διευκόλυνση και υποστήριξη της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας. Διασύνδεση με Ευρωπαϊκά κέντρα αναφοράς, με στόχο τη συμμετοχή της Ελλάδας σε δίκτυα καταγραφής και θεραπευτικά πρωτόκολλα.  

Γιώργος Αναστασιάδης

Παιδίατρος

• Μέλος του Α.Υ.Σ (Ανωτάτου Υγειονομικού Συμβουλίου του ΕΟΠΥΥ )
• Αντιπρόεδρος και μέλος της Εκτελεστικής Γραμματείας του Ινστιτούτου Επιστημονικών Ερευνών του Π.Ι.Σ.
• Μέλος του Συλλόγου ΠΑΣΥΦΑΣΜΕΝ

Βιβλιογραφία:

• Γενική Γραμματεία Εθνικής Στατιστικής Υπηρεσίας Ελλάδος (2004).Στατιστικές Υγείας και Κοινωνικής Πρόνοιας (Ε.Σ.Υ.Ε.), Αθήνα
• French Ministry of Health. (2004) French National Plan for Rare Diseases 2005-2008.”Ensuring equity in access to diagnosis, treatment and provision of care”. France.
• Commission of the European Communities (2006). Reports of the Scientific Committee for Rare Diseases. Contribution to policy shaping: For a European collaboration on health
• services and medical rare in the field of RD. Luxemburg, Office for Official Publications of the European Community.
• Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης: Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις 2008-2012

ΔΙΑΔΙΚΤΥΑΚΟΙ ΤΟΠΟΙ:

(eurordis).  www.eurordis.org

(orphaned). www.Orpha.net