Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (
EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους.
Γνωρίζατε ότι ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια και ότι υπάρχουν περίπου 8000 σπάνιες ασθένειες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση. Σχεδόν το 75% των ατόμων που προσβάλλονται από σπάνια νοσήματα είναι παιδιά και έφηβοι.
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις, οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
* Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
* Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό πολύ πάνω από 50%.
* Προκαλούν αναπηρίες.
* Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
* Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως ιδιαίτερα ακριβά. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος. Παρ΄όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών. Στην Ελλάδα, με βάση και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο υπολογίζονται σε 1.000.000. Όπως καταγράφει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά και η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι ελλιπείς και καθιστούν πραγματικό Γολγοθά τη «ζωή με σπάνιο νόσημα», τόσο για τους ασθενείς, όσο και τις οικογένειές τους και τον οικονομικό τους προϋπολογισμό.
Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
Οζώδης Σκλήρυνση
Νόσος Addison
Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
Αμυλοείδωση
Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση
Σύνδρομο Angelman
Αγγειοοίδημα κληρονομικό
Ανιριδία
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Αταξία τηλεαγγειεκτασία
Παρεγκεφαλιδικό Σύνδρομο
Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
Παθήσεις των χρωμοσωμάτων
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Σύνδρομο Cornelia de Lange
Σύνδρομο Costello
Σύνδρομο Cri du Chat
Νόσος Crohn
Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
Κυστική ίνωση
Δυστονία
Σύνδρομο Ehlers – Danlos
Εγκεφαλίτιδα
Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
Αναιμία Fanconi
Σύνδρομο ευθράστου X(Fragile X)
Nόσος Friedreich
Νόσος Gauher
Γιγάντιοι μελαχρωματισμένοι σπίλοι
Γλυκογονίαση
Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
Αιμοχρωμάτωση
Αιμοφιλία
Ιστοκύττωση
Ομοκυστινουρία
Νόσος Huntington
Κερατόκωνος
Σύνδρομο Lesch – Nyhan
Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
Σύνδρομο “locked-in”
Αραχνοδακτυλία ( Σύνδρομο Marfan )
Σύνδρομο Mc Cune – Albright
Μελιταίος Πυρετός
Μεσογειακός Πυρετός
Νόσοι μεταβολισμού
Μυτοχονδριακά νοσήματα
Σύνδρομο του Moebius
Βλεννοπολυσακχαρίδωση
Σκλήρυνση κατά πλάκας
Μυϊκές δυστροφίες
Προϊούσα μυασθένεια
Συγγενής μυοτονία
Ναρκοληψία
Νευρινωμάτωση
Νόσος Niemann – Pick
Ατελής οστεογένεση
Νόσος Parkinson
Νόσοι Prion
Πολυμυοσίτις
Συγγενής πολυποδίαση
Νόσος Pompe
Πορφυρία
Νόσος Prader – Willi
Πρόωρη πνευμονική υπέρταση
Σπάνιος καρκίνος
Μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτις
Σύνδρομο Rett
Σαρκωείδωση
Σκηροδερμία
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Σύνδρομο Sjorgen
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Νόσος Strumpell – Lorrain
Σύνδρομο Sturge – Weber
Συρριγγομυελία
Νόσος Tays – Sachs
Μεσογειακή Αναιμία
Στρεψαυχενία
Νόσος Tourette
Τρισωμία 13/18
Σύνδρομου Turner
Σύνδρομο William
Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο
Leave a Reply
Want to join the discussion?Feel free to contribute!