Ο αριθμός των σπανίων νοσημάτων σήμερα πλησιάζουν τον αριθμό των 8.000. Προσβάλλουν ακόμη και το 6% του πληθυσμού σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης, ενώ 650.000 περίπου Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από ένα σπάνιο νόσημα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων μεταξύ άλλων συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, καρδιολογικών, αναπνευστικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών, νευρομυΪκών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό, συχνά, με γενετική προδιάθεση. Κατά τη γέννηση ή τη παιδική ηλικία μπορούν να παρατηρηθούν ήδη ορισμένες ενδείξεις αυτών των σπανίων νοσημάτων και ορισμένα από αυτά αποτελούν σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών νοσημάτων. Σε ποσοστό άνω του 50%, τα σπάνια νοσήματα εκδηλώνονται στην ενήλικο ζωή, απειλώντας τη φυσιολογική δραστηριότητα του ανθρώπου, ή προκαλώντας χρόνια αναπηρία. Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από χαμηλό επιπολασμό και μεγάλη πολυπλοκότητα. Για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, όμως ο έγκαιρος έλεγχος πριν την έναρξη των συμπτωμάτων και στη συνέχεια η κατάλληλη αντιμετώπιση και φροντίδα μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο επιβίωσης, να βελτιώσουν τη ποιότητα ζωής ή και να θεραπεύσουν πλήρως το νόσημα. Για τους παραπάνω λόγους, είναι αναγκαία και σφαιρική η προσέγγιση, βάσει συγκεκριμένων και συνδυασμένων ενεργειών, ούτως ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η  πρόωρη θνησιμότητα, που θα έχουν ως αποτέλεσμα τη βελτίωση των κοινωνικοοικονομικών συνθηκών διαβίωσης των ασθενών.

Η εφαρμογή μοριακών τεχνικών και η ουσιαστική παρέμβαση της γενετικής, τεκμηριώνει τη διάγνωση γρήγορα , εύκολα και με ασφάλεια.

Η παθοφυσιολογία πολλών νοσημάτων διευκολύνθηκε και διαφωτίστηκε σε μεγάλο βαθμό από τη πρόοδο της νευροανατομίας. Ο ρόλος του εγκεφάλου και των τμημάτων του έχει , περισσότερο από κάθε άλλη περίοδο στην ιστορία της ιατρικής, διευκρινιστεί. Για παράδειγμα είναι πλέον γνωστό ότι στα βασικά γάγγλια προγραμματίζεται η κινητικότητα, στον ιππόκαμπο οφείλεται η απομνημόνευση και οι σπάνιοι συνειρμοί, ενώ στις αμυγδαλές του εγκεφάλου ξεκινά ο προσανατολισμός στα ερεθίσματα, η συμπάθεια και η αντίληψη της συγκίνησης.

Η έλλειψη ειδικών πολιτικών υγείας και επιδημιολογικών δεδομένων μέσω των οποίων πρέπει να αξιολογούνται και να αποτιμώνται τα νοσήματα, οι συνέπειες της ‘’παθολογίας’’ αυτών των νοσημάτων στη ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και η ελλιπής ευαισθητοποίηση και συνεργασία γιατρών και υπηρεσιών υγείας, καθυστερούν τη διάγνωση και δυσχεραίνουν τη πρόσβαση στη περίθαλψη.

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων, σύμφωνα με τον ΕυρωπαΪκό  Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (www.eurordis.org), είναι τα ακόλουθα:

Είναι ζωτικής σημασίας ο προσυμπτωματικός πληθυσμιακός έλεγχος (screening) για τις σπάνιες παθήσεις, ιδίως διαταραχών του μεταβολισμού και παθήσεων κληρονομικής φύσης. Η διαθεσιμότητα αυτών των «δοκιμασιών», θα καταστήσει δυνατή τη στόχευση για το συστηματικό έλεγχο του πληθυσμού, προφυλάσσοντας τους ίδιους τους ασθενείς, αλλά και τις επόμενες γενιές.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, είναι αναγκαία η θέσπιση νομοθετικού πλαισίου με δημιουργία ειδικευμένων κέντρων έγκαιρης διάγνωσης των σπανίων νοσημάτων, με στόχο την άμεση προσβασιμότητα σε διαγνωστικές δοκιμασίες,  θεραπευτική αντιμετώπιση και γενετική συμβουλή, αναμένοντας στη πραγματικότητα, μείωση του αριθμού νέων κρουσμάτων και ταχύτερη θεραπεία όσων ήδη νοσούν. Η βελτίωση των διαδικασιών για τη διακίνηση- διαθεσιμότητα ορφανών φαρμάκων, αναμένεται να οδηγήσει στη βελτίωση της προσβασιμότητας των χρηστών σε φάρμακα και  βοηθητικά εξαρτήματα.